脊肌萎缩症PGD+PGS助孕治疗
医院
国家辅助生殖与优生工程技术研究中心
作者:*色新颜*昊高媛
病史
女方，40岁；男方，36岁。年足月妊娠顺产1男孩，1岁时诊断为“脊髓性肌肉萎缩症”(SMA)，生活无法自理。年夫妇双方来我院进行生育咨询，经本院基因检测发现患儿发生SMN1基因第7、8外显子大片段纯合缺失突变，夫妇双方分别为SMN1基因第7、8外显子大片段杂合缺失突变。夫妻双方均无SMA家族史。
临床印象
SMA遗传病生育风险
治疗或建议
遗传咨询
告知咨询者脊肌萎缩症为常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因为SMN1，夫妇双方生育一胎SMA患儿，经检测，夫妇双方为SMN1基因第7、8外显子大片段杂合缺失突变的携带者，子代25%几率患病，25%完全正常，50%携带缺失突变。
可供选择的生育方案
1)自然妊娠后，于孕18-20周抽羊水行产前基因诊断；
2)胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术选择无SMN1基因纯合缺失的胚胎植入母体，后行产前诊断确认；
3)鉴于女方年龄较大，在PGD的同时行胚胎植入前遗传学筛查（PGS），可同时排除染色体非整倍体的发生。
经过充分知情同意，咨询各方案利弊后，夫妇双方选择PGD+PGS助孕治疗。
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PGD+PGS
1）前期准备
采集夫妻双方及先证者样本，行靶基因突变及连锁分析，同时夫妇双方同时进行常规IVF术前准备。
2）胚胎检测（PGD+PGS）
选择短方案行超促排卵，共获卵5枚，其中2枚发育到囊胚，发育到囊胚的胚胎活检3-5个滋养层细胞，经全基因组扩增后行分子遗传学检测，以确定胚胎SMN1基因型和染色体非整倍体情况。
①PGD检测结果
②PGS检测结果
Embryo1(4号染色体非整倍体)
Embryo2（未见染色体数目增加或减少）
3）胚胎移植
选择一枚未受累胚胎植入，2周后采血检测β-HCGIU/L,孕5周B超提示宫内单胎妊娠。
3
产前诊断
采集羊水进行产前诊断，结果同胚胎检测结果一致。
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随访
孕40周5天行剖宫产，分娩一女，体重3.35kg。目前新生儿6个多月，生长发育正常。
案例点评
1、本家系患儿临床诊断明确，夫妇双方及患儿SMN1基因型检测结果均很明确，为典型的脊肌萎缩症家系，再生育风险为25%，可通过PGD助孕进行非受累胚胎的植入来避免受累胎儿的出生。鉴于女方高龄，本案例运用高通量测序同时进行了PGD和PGS，最终选择一枚SMA非受累和未见染色体非整倍体的胚胎进行植入。
2、脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,群体发病率约为1/0,正常人群致病基因携带率约为1/50?SMA患者主要表现为脊髓前角运动神经细胞发生退行性病变,导致肌肉进行性萎缩瘫痪,重者会因呼吸肌瘫痪而死亡。PGD助孕可为夫妇双方均为SMN1致病基因携带者的家庭带来新的希望。
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